Triplu test (screening prenatal trimestrul II) - Acest test de screening prenatal face parte din domeniul obstetricii și ginecologiei. El implică măsurarea a trei substanțe în sângele matern: alfa-fetoproteina (AFP), estriolul și gonadotropina corionică umană (hCG). Testul are rolul de a evalua riscul de anomalii congenitale la făt și se efectuează în al doilea trimestru de sarcină.
10 boli când se recomandă Triplu test (screening prenatal trimestrul II)
Triplul test (sau testul triplu sau triplul screening) este un test de screening prenatal efectuat în trimestrul II al sarcinii pentru a evalua riscul unor afecțiuni congenitale sau genetice la făt. Iată 10 boli sau condiții pentru care se poate recomanda triplul test în scopul diagnosticării sau evaluării riscului:
- Sindromul Down (trisomia 21): Triplul test poate evalua riscul de sindrom Down la făt, o afecțiune genetică cauzată de prezența a trei copii ale cromosomului 21.
- Sindromul Edwards (trisomia 18): Acest test poate ajuta la identificarea riscului de sindrom Edwards, o altă afecțiune genetică rară cauzată de prezența a trei copii ale cromosomului 18.
- Sindromul Patau (trisomia 13): Triplul test poate evalua riscul sindromului Patau, o altă afecțiune genetică rară cauzată de prezența a trei copii ale cromosomului 13.
- Defectele de tub neural: Acest test poate ajuta la identificarea riscului de defecte de tub neural, cum ar fi spina bifidă, prin măsurarea nivelului de alfa-fetoproteină (AFP) în sânge.
- Sindromul Turner: Triplul test poate fi utilizat pentru a evalua riscul de sindrom Turner, o condiție genetică care afectează fetele și este caracterizată prin absența sau anomalii ale cromosomului X.
- Sindromul Klinefelter: Acest test poate evalua riscul sindromului Klinefelter, o afecțiune genetică care apare la băieții care au un cromozom X suplimentar.
- Sindromul Triple X (trisomia X): Triplul test poate ajuta la evaluarea riscului sindromului Triple X, o condiție genetică la care fetele au trei cromozomi X.
- Sindromul Down mosaicism (mozaic trisomy 21): Acest test poate detecta riscul sindromului Down mosaicism, o formă mai rară în care nu toate celulele au cromosomul 21 suplimentar.
- Defecte cardiace congenitale: Unele tripluri teste pot include markeri pentru defecte cardiace congenitale, contribuind la evaluarea riscului acestor afecțiuni.
- Riscul de avort spontan: Triplul test poate ajuta și la evaluarea riscului de avort spontan sau alte complicații la femeile însărcinate.
Este important să se sublinieze că triplul test este un test de screening, nu un test de diagnostic definitiv. Dacă există un risc crescut identificat prin triplul test, pot fi recomandate teste suplimentare, cum ar fi amniocenteza sau biopsia vilozităților, pentru a confirma diagnosticul. Interpretarea rezultatelor și deciziile ulterioare trebuie luate în colaborare cu un medic sau specialist în obstetrică și genetică.
5 simptome când se recomandă Triplu test (screening prenatal trimestrul II)
- Vârsta maternă avansată: Pacientele în vârstă au un risc mai mare de a avea un copil cu anomalii cromozomiale, cum ar fi sindromul Down. De obicei, testul Triplu este recomandat în special pentru femeile de peste 35 de ani.
- Istoric familial de anomalii genetice: Dacă există antecedente de anomalii genetice sau cromozomiale în familia pacientului, acest lucru poate crește riscul și poate fi un factor important pentru a recomanda testarea.
- Rezultate anormale la ecografie: Unele anomalii pot fi detectate în timpul examinării ecografice a fătului. Dacă există semne sau suspiciuni de anomalii, medicul poate recomanda efectuarea unor teste suplimentare, cum ar fi Triplu testul.
- Istoric de sarcini anterioare cu anomalii congenitale: Dacă pacienta a avut sarcini anterioare afectate de anomalii congenitale sau a avut avorturi spontane recurente, aceasta poate fi o indicație pentru efectuarea testului Triplu pentru a evalua riscul în sarcina actuală.
- Anomalii constatate în timpul examinării fizice sau a testelor anterioare: Unele simptome fizice sau anomalii pot fi detectate în timpul examinării pacientului sau a altor teste, cum ar fi testele de screening prenatal trimestrul I sau testele de sânge anterioare.
Este important să subliniem că testul Triplu este un test de screening, nu un diagnostic. Un rezultat anormal poate indica doar un risc crescut de anomalii și poate necesita teste suplimentare, cum ar fi amniocenteza sau biopsia vilozităților coriale, pentru a confirma diagnosticul. Decizia de a efectua testul Triplu sau alte teste suplimentare trebuie luată de obicei în urma unei discuții aprofundate între medic și pacient, luând în considerare factorii individuali și istoricul medical al pacientei.